Gen MTHFR i enzym MTHFR.

Co oznacza MTHFR?

 

MTHFR jest symbolem genu o oficjalnej nazwie reduktaza metylenotetrahydrafolianowa (methylenetetrahydrofolate reductase) i odpowiada on za powstanie enzymu o tej samej nazwie MTHFR. Enzym MTHFR katalizuje przy udziale fosforanu dinukleotydu nikotynoamidoadeninowego  – NADPH reakcję redukcji 5,10 -metylenotetrahydrofolianu do 5 – metylenotetrahydrofolianu.

 

Gen MTHFR jest zlokalizowany na krótkim ramieniu 1 chromosonu, przy czym występują dwa krótkie ramiona 1 chromosonu, więc mamy dwie kopie genu: jedna pochodzi od matki a druga od ojca. Zbudowany jest on z 20,373 bazowych par. Każda z tych par składa się z dwóch nukleotydów DNA. Natomiast nukleotyd DNA zbudowany jest z organicznych związków chemicznych z grupy estrów fosforanowych.

 

Dlaczego gen MTHFR jest bardzo ważny dla naszego zdrowia?

 

Gen MTHFR jest odpowiedzialny za powstanie funkcjonalnego enzymu MTHFR, który  poprzez katalizowanie przemiany w  związkach organicznych z których zbudowane są nukleotydy,  bierze udział w ich syntezie  i powstawaniu DNA.  Reguluje również aktywność genów – włącza je lub wyłącza.  Jest obecny we wszystkich tkankach organizmu. Z tych względów ma diametralne znaczenie dla naszego zdrowia. Jeśli gen MTHFR jest zmutowany to enzym MTHFR nie jest produkowany całkowicie prawidłowo, a jest istotnym elementem cyklu komórkowego i syntezy DNA,  przez co powiązany jest między innymi z procesami nowotworowymi. Jest przedmiotem badań wielu naukowców na całym świecie.

 

Funkcjonalność enzymu MTHFR zależy przede wszystkim od budowy genu MTHFR.  Wystarczy że jedna jego składowa jest zmieniona i już nie będzie działał poprawnie. Dysfunkcyjny enzym MTHFR prowadzi do wielu problemów zdrowotnych.

 

Najbardziej popularne mutacje genu MTHFR.

 

Najbardziej popularną mutacją jest mutacja zlokalizowana na pozycji 677 i pozycji 1298 genu MTHFR.  Choć możliwości jest aż 20,373 to jednak tylko te dwie mają głównie znaczenie dla naszego zdrowia.

 

Pozycja 677 na genie MTHFR, powinniśmy tu znaleźć cysteinę,  jeśli występuje mutacja cysteina zastępowana jest przez tyminę.

 

MTHFR 677CC     – normalny gen

 

MTHFR 677CT     – heterozygota, jedna mutacja, jednej kopi genu od matki lub od ojca

 

MTHFR 677TT     – homozygota,  zmutowane obie kopie genu

 

W przypadku pozycji 1298 na genie MTHFR powinna być adeina, jeśli występuje mutacja zastępuje ją cysteina.

 

MTHFR 1298AA    – normalny gen

 

MTHFR 1298AC    – heterozygota, jedna mutacja

 

MTHFR 1298CC     – homozygota, zmutowane obie kopie genu.

 

 

 

1 comment for “Gen MTHFR i enzym MTHFR.

  1. Kwiecień 27, 2015 at 4:02 pm

    Interesujacy post. Zachowalem twoja strone w ulubionych.
    Teraz bede tu wpadal czesciej. Powinienes jedynie
    zmienic szate graficzna bo ta wyglada troche amatorsko.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *